东营结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
通过NGS检测11个结直肠癌关键基因，覆盖KRAS/NRAS/BRAF/UGT1A1等，指导靶向药选择与化疗毒性预测，售价3450元。
适用人群
- 家族中有两位及以上直系亲属确诊结直肠癌者，需评估遗传风险
- 携带林奇综合征相关基因突变（如MLH1/MSH2）的家族成员
- 家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者及其一级亲属
- 有结直肠癌或腺瘤性息肉病家族史，计划进行靶向治疗者
- 家族中存在已知KRAS/BRAF突变携带者，需指导EGFR单抗用药
- 家族遗传咨询中发现UGT1A1基因型异常，需预测伊立替康毒性
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对11个与结直肠癌密切相关的基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1，覆盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。例如，KRAS/NRAS外显子2/3/4突变可明确西妥昔单抗耐药；BRAF V600E突变指导康奈非尼联合帕尼单抗；UGT1A1 rs3064744位点（TA）6/（TA）6基因型提示伊立替康毒副风险减小。检测不能发现低于检测下限的变异、RNA或蛋白质层面的异常，结果仅供临床参考。
检测流程
检测采用组织样本（手术或活检获取），无需空腹，优先选择肿瘤细胞含量≥10%的组织。若组织无法获得，可选用血液样本（ctDNA）。在东营本地医院或合作机构完成采样后，样本由专业冷链物流送至实验室。咨询顾问可上门协助办理邮寄手续，全程无需患者亲自奔波。
准确性说明
本检测质控严格：平均测序深度可达2705×，超过500×标准5倍；覆盖均一性99%，Q30占比93%。病理评估要求肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100ng。检测结果明确区分KRAS/NRAS突变（30%患者存在，与西妥昔单抗耐药显著相关，P=0.011），UGT1A1基因型准确分型。阳性结果（如检出KRAS G13D）直接指导临床禁用EGFR单抗；阴性结果不排除低丰度突变，需结合影像学及病理综合判断。安全性无创，仅需常规病理切片或抽血。
详细流程
- 遗传咨询：在东营医院肿瘤科或遗传门诊，由医生评估家族史后开具检测申请
- 样本采集：通过手术或肠镜活检获取组织，或抽10ml外周血（无需空腹）
- 病理质控：评估肿瘤细胞含量，确保≥10%
- 核酸提取：提取DNA，质检总量≥100ng，降解程度A/B/C级
- 文库构建与测序：采用NGS平台，平均深度≥500×，覆盖均一性≥90%
- 生物信息分析：比对11个基因，检出SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读：结合NCCN 2022指南，标注用药证据等级（A/B/C级）
- 结果回传：电子版及纸质版报告，7个工作日内交付，遗传咨询师一对一解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 这个检测是用什么技术做的？准确率高吗？
- 本检测采用高通量测序（NGS）技术，能同时分析11个基因的4类变异（点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合）。质控标准严格：测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，准确率有保障。
- 报告说检出KRAS G13D突变，丰度17.78%，这个丰度是低还是高？
- 这个丰度属于中等偏低水平。突变丰度表示携带该突变的肿瘤细胞比例。原报告样例中，您的样本肿瘤细胞含量为40%，KRAS G13D丰度17.78%，说明该突变在大部分肿瘤细胞中存在（17.78%/40%≈44%的肿瘤细胞携带）。丰度高低不影响用药判断——只要检出KRAS突变，NCCN指南就明确禁用西妥昔单抗和帕尼单抗。
- 报告出来之后，我该多久复查一次这个检测？
- 本检测主要用于初诊时的用药决策，不代表需要定期复查。如果后续治疗中出现耐药或病情进展，可考虑重新活检或血液ctDNA检测，但本检测灵敏度不足以用于微小残留病灶（MRD）监测。复查周期请遵主治医生根据病情安排。
- 我做完检测后，剩下的组织样本还能用来做其他基因检测吗？
- 一般情况下，实验室会保留剩余的核酸和蜡块样本一段时间（通常为6个月）。如果您后续需要加做其他检测（如大Panel或MSI检测），可以联系我们申请使用剩余样本。但请注意，样本量有限，如果首次检测已消耗殆尽，则无法重复使用。建议您在检测前与医生沟通好全部的检测需求。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者的靶向及化疗用药指导，不用于肿瘤筛查或预后判断
- 组织样本中肿瘤细胞含量低于10%时，灵敏度会下降，需重新活检
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒性，不评估其他化疗药风险
- KRAS/NRAS突变阳性者仍可接受化疗，但禁用EGFR单抗
- 检测结果仅对本次送检样本负责，建议保存剩余组织以备复查
- 遗传咨询需结合家族史、基因检测结果及临床指南综合决策
- 报告中的临床试验药物信息可能随时间更新，需关注最新招募状态
- 本检测不包含MSI/MMR状态，如需评估免疫治疗适应症需另行检测
用户评价 (8条，均分4.9)
我爸爸术后需要辅助治疗，医生建议做这个11基因检测。整个流程比我想象的简单，客服提前把采样套装寄到家，里面有详细的图文说明，我爸自己看说明就完成了采样，不用专门跑一趟医院。寄回样本也有顺丰到付，省心。报告出来的速度也挺快的，没耽误后续治疗决策。
机构回复
感谢您的认可！我们始终致力于优化居家采样体验，清晰的指引和便捷的物流是为了让患者和家人更省心。很高兴检测结果能及时助力治疗决策，祝您父亲早日康复！
产品不错，客服响应也快。但我想提个小建议，报告模板能不能再优化下？现在数据很全，但对于病人来说，最关键的‘用药提示’和‘风险评估’部分可以更醒目些，比如做个摘要或加粗标红。现在需要在一大堆信息里找重点，和医生沟通前我得自己先总结一遍。
机构回复
非常感谢您宝贵的建议！我们已经收到，并会将该优化建议提交给产品与报告研发团队。我们的目标是让报告既专业又用户友好，您的意见对我们至关重要。
我是乳腺癌术后，但肠镜发现有个息肉，主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面，因为有商业保险报销了一部分，自付没多少。报告解释得很清楚，告诉我哪些基因突变需要重点关注，对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制，我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可！
对比了几家机构，最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面，不仅包含常规的，还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上，但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点，是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
因为有家族史，我主动来做筛查。报告不仅给了结果，还用了很大篇幅讲每个基因的意义和对应的健康管理建议，比如林奇综合征相关基因那块。感觉不只是个检测，更像一份长期的健康管理说明书，专业性很强。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于让具有家族史的用户不仅能获得检测结果，更能获得具有前瞻性的、可操作的健康指导。预防和早期干预至关重要，很高兴这份报告能对您有所帮助。
刚开始觉得基因检测都很贵，遥不可及。后来病友推荐了这个，说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此，该查的核心基因都涵盖了，报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说，是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切，我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及，成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐，祝您治疗顺利，生活安康！
因为要用于靶向用药参考，所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求，他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费，但确实在承诺时间内出了报告，没耽误我后续治疗。沟通诚实，承诺兑现，这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求，我们启动了加急流程并顺利交付，这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效！
我比较怕疼，取样前问了好多问题。客服不厌其烦地解答，还告诉我可以申请使用镇痛镇静。我选了镇静方案，真的就像睡了一觉，没有任何痛苦的记忆。这个服务对恐惧医疗操作的人来说是福音。
机构回复
能帮助您克服恐惧、顺利完成检测，我们非常欣慰。我们提供多种舒适化方案，就是希望每位用户都能在尽可能轻松的状态下获得需要的基因信息。
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